Afwijkingen bij de foetus

Wat zijn chromosomen?

Chromosomen zijn de dragers van ons erfelijk materiaal. In elke cel van ons lichaam bevinden zich 46 chromosomen. Deze chromosomen zijn gerangschikt in paren, dus 23 paren. Van elk paar heeft men één chromosoom van de moeder en één chromosoom van de vader gekregen. De eerste 22 paren chromosomen zijn dezelfde bij de man en de vrouw. Alleen het 23e paar, de geslachtschromosomen, is verschillend bij de man en de vrouw: een vrouw heeft twee X-chromosomen, een man heeft één X- en één Y-chromosoom.

Na de bevruchting van een eicel door een zaadcel, is het mogelijk dat er iets mis loopt in het delingsproces. Op die manier kan de baby van één van de chromosomen een exemplaar te veel (trisomie) of te weinig (monosomie) hebben. Meestal eindigt de zwangerschap dan spontaan in een miskraam, voor de 12e week. Het is echter ook mogelijk dat er geen miskraam optreedt, maar dat er een baby wordt geboren met een chromosoomafwijking. Er kunnen bij de bevruchting ook andere problemen optreden, waardoor er kleinere stukjes van chromosomen te veel of te weinig zijn bij de foetus.

Welke chromosoomafwijkingen zijn er?

De meest gekende trisomie is Downsyndroom. Het kind heeft drie exemplaren van het 21^e chromosoom. Men noemt het daarom ook trisomie 21 (T21). Andere voorbeelden zijn trisomie 13 (T13) en trisomie 18 (T18), waarbij het kind drie exemplaren heeft van het 13e of 18^e chromosoom. Ze komen veel minder vaak voor dan trisomie 21. Trisomie 13 of 18 zijn ernstige aandoeningen, het kind overlijdt vaak reeds tijdens de zwangerschap. Indien deze kinderen toch levend worden geboren, overlijden ze doorgaans relatief kort na de geboorte.

Er bestaan ook trisomieën van de geslachtschromosomen. Er zijn meisjes met 3 X-chromosomen en er zijn ook jongens met een extra X-chromosoom. Deze kinderen zijn in principe gezond. De jongens zijn doorgaans onvruchtbaar. Meisjes met slechts één X-chromosoom hebben het Turnersyndroom.

Indien er kleinere stukjes van een chromosoom ontbreken of extra voorkomen, zullen de gezondheidsproblemen die hiervan het gevolg zijn, vooral bepaald worden door twee belangrijke factoren: de grootte en de inhoud van het ontbrekend of extra (stukje) chromosoom. Het is moeilijk om hiervan concrete voorbeelden te geven. Het komt ook relatief zeldzaam voor.

Andere afwijkingen

Afwijkingen van 1 orgaan of orgaansysteem (“geïsoleerde”afwijkingen).

• Sommigen kunnen we reeds zien op de 12 weken echo, bv. anencephalie (geen hersenen/afwezig schedeldak), open buik, ernstige lidmaatafwijkingen, … (allemaal relatief zeldzaam).
• Andere worden later opgespoord (meestal tussen 18 en 22 weken), bv. open rug, hartafwijkingen (kamers en grote bloedvaten), nieren, hersenen, aangezicht (open lip).
• Sommige kunnen we niet zien: bv. blindheid, gehoorstoornissen…
  

Afwijkingen van meerdere orgaansystemen, waarbij het individu een normaal aantal chromosomen heeft.

We noemen dit syndromale afwijkingen. Van sommige syndromale aandoeningen kent men de genetische fout bijvoorbeeld bij mucoviscidose of ook taaislijmziekte genoemd. Van vele andere echter niet. Er bestaan zeer veel syndromale aandoeningen. Vaak hebben ze een ernstige impact op het functioneren van het individu. Sommige hiervan kunnen vermoed worden op de 20 weken echo (nieraandoeningen, skeletproblematiek...) of soms zelfs later in de zwangerschap. Andere echter kunnen niet opgespoord worden en worden vaak maar duidelijk bij de geboorte of in de loop van de jaren die daarop volgen (bv. stofwisselingsziekten…). Het gaat meestal om zeldzame aandoeningen.

Andere aandoeningen, die niet behoren tot de voorgaande twee groepen, en die we ook niet kunnen opsporen tijdens de zwangerschap.

We denken aan diabetes, autisme, epilepsie…

Er kunnen verschillende onderzoeken uitgevoerd worden om mogelijke afwijkingen op te sporen, namelijk de nekplooimeting en de NIPT. Bij een afwijkend resultaat worden bijkomende onderzoeken zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkentest uitgevoerd.

Meer informatie over de opsporing van afwijkingen kan je terugvinden op deze pagina.

Laatste publicatiedatum: 05/02/2021